SRM2391d基于PCR的DNA分析標(biāo)準(zhǔn)品(美國NIST)主要用于基于聚合酶鏈反應(yīng) (PCR) 的基因檢測的法醫(yī)和親子鑒定質(zhì)量保證程序的標(biāo)準(zhǔn)化，用于教學(xué)執(zhí)法或非臨床研究目的，以及在以下情況時(shí)用于質(zhì)量保證為內(nèi)部控制材料賦值。它不適用于任何人類或動(dòng)物臨床診斷用途。該 SRM 由兩種形式的充分表征的人類脫氧核糖核酸 (DNA) 組成；基因組 DNA（組分 A 到 D）和從已點(diǎn)到 FTA 紙上的細(xì)胞中提取的 DNA（組分 E）。組件的完整列表包含在表 1 中。

一個(gè) SRM 2391d 單元由一個(gè)小瓶組成，每個(gè)小瓶五個(gè)組件中的每一個(gè)都包裝在一個(gè)盒子中。

認(rèn)證值：

NIST 認(rèn)證值是 NIST 對(duì)其準(zhǔn)確性有最高置信度的值，因?yàn)樗幸阎蚩梢傻钠顏碓炊家颜{(diào)查或考慮在內(nèi) [1]。 SRM 2391d 中組件的認(rèn)證值來自毛細(xì)管電泳 (CE) 和下一代基于測序 (NGS) 的表征允許在基因座處對(duì)短串聯(lián)重復(fù) (STR) 進(jìn)行計(jì)數(shù)和直接測序。通過使用多個(gè)基于 PCR 的 STR 分型試劑盒和基于 NGS 的試劑盒和技術(shù)建立了高可信度等位基因調(diào)用。 SRM 2391d 中認(rèn)證的 STR 等位基因調(diào)用可追溯至自然單位計(jì)數(shù) 1，通過對(duì) CE 和 NGS 數(shù)據(jù)的分析計(jì)算重復(fù)單元的數(shù)量 [2]。表 2 和表 3 列出了用于表征常染色體 STR 基因座、Y-STR 基因座和 X-STR 基因座的基于 CE 和 NGS 的方法。

表 4 列出了 35 個(gè)經(jīng)認(rèn)證的常染色體 STR 基因座加上性別分型基因座 Amelogenin 的基因型。表 5 列出了 28 個(gè)認(rèn)證 Y-STR 基因座的認(rèn)證單倍型。表 6 列出了七個(gè) X-STR 基因座的認(rèn)證基因型/單倍型。

信息值：

SRM2391d基于PCR的DNA分析標(biāo)準(zhǔn)品(美國NIST)NIST 信息值是 SRM 用戶可能感興趣和使用的數(shù)據(jù)，但沒有足夠的信息來評(píng)估分配的最高置信度 [1]。信息值已分配給組分 A 到 D 的 DNA 濃度（表 1）、組分 E 的每個(gè)紙沖孔的細(xì)胞數(shù)（表 1）和五種的基因型/單倍型（僅使用 CE 方法分型時(shí)） 13 個(gè)常染色體 STR 基因座（表 7）、3 個(gè) Y-STR 基因座（表 8）、5 個(gè) X-STR 基因座（表 9）、30 個(gè)插入和缺失（Indel）基因座（表 10）和 20 個(gè)插入和空等位基因的成分(INNUL) 基因座 (表 11)。信息值還分配給 101 個(gè)常染色體同一性單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 基因座、34 個(gè) Y-SNP 基因座、188 個(gè)常染色體祖先和表型 SNP 基因座，以及通過測序確定的全線粒體基因組 DNA (mtDNA) 序列